CHOREA HUNTINGTON

TODESTANZ

VON DIRK KUNZ

Eine heimtückische Erbkrankheit hat fast die ganze Familie von Ursula S. ausgemerzt. Weil die Schwiegermutter nicht auf Enkelkinder verzichten wollte verschwieg sie offenbar den Gendefekt in der Familie ihres Mannes. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent geben die Patienten die Krankheit an ihre Kinder weiter.

Der Schwiegervater Arnold S. bringt die heimtückische Krankheit in die Familie. Als sehr leicht erregbar, teilweise aggressiv, aufbrausend und rastlos, beschreibt ein Verwandter ihn. Einen Namen kann man den Symptomen seiner Erkrankung noch nicht zuordnen, als posttraumatische Belastungsstörung, die er aus dem Zweiten Weltkrieg mit nach Hause brachte, hat man die Auswirkung seiner Krankheit gedeutet. Und tatsächlich litten traumatisierte Soldaten im Ersten und Zweiten Weltkrieg nach Kampfeinsätzen lange Zeit später unter unkontrolliertem Zittern und Konzentrationsschwierigkeiten. Parkinson denkt man bei ihm zuerst. Als Ursula S. ihren Mann kennenlernt und ihn zu Hause besucht, versteckt man den schon erkrankten Arnold S., der während des Zweiten Weltkrieges vom Ruhrgebiet in das 140-Seelen-Dorf nach Mittelhessen gekommen ist. Sie erinnert sich, wie freundlich die zukünftigen Schwiegereltern damals waren. Im Nachhinein kam es ihr merkwürdig vor. Es war die vermögendste Familie im Ort, ihre eigene Familie bezeichnet Ursula S. damals als arme Leute. „Hier sind schon so lange keine Kinder mehr im Haus gewesen, wir freuen uns schon drauf“, sagt die Schwiegermutter und als im ersten Jahr nicht sofort ein Enkel kommt, macht ihr die Großmutter schon Vorwürfe: „Du wirst es uns doch nicht antun, dass Du kinderlos bleibst!?“

Eines Tages ruft die Schwiegermutter sie an ihrer Arbeitsstelle an. Sie soll sofort nach Hause kommen, Arnold S. würde nicht mehr wach werden. Sie eilt zu ihr, der Schwiegervater ist schon vom Notarztwagen abgeholt worden. Im Krankenhaus wird ihm der Magen ausgespült. Aus Verzweiflung über seine fortschreitende Krankheit habe er eine Überdosis Schlaftabletten genommen. Als er wieder aufwacht sagt er: Hättet ihr mich doch gehen lassen.“ Der Suizidversuch wird verschwiegen, es soll kein Gerede im Dorf geben. Anfang der 60er Jahre fährt Ursulas Schwiegermutter mit ihrem erkrankten Mann, Arnold S,. nach Tübingen zu einem Professor. Was sie dazu bewegt oder wie sie an die Adresse kommt, lässt sich heute nicht mehr in Erfahrung bringen. Der Arzt diagnostiziert damals die unheilbare Erkrankung des Gehirns anhand der klinischen Symptome anscheinend zum ersten Mal. Sie behält die Diagnose für sich. Sagt nichts zu ihrem Sohn oder seiner Frau. Auch nicht als sie erfährt, dass die zum ersten Mal schwanger ist. 1967 kommt ihre Tochter Carmen, ein Jahr darauf ihr Sohn Thorsten zur Welt. Später besucht sie mit ihrer Schwiegertochter jeden Samstag Arnold S. in einer psychiatrischen Klinik. 1974 stirbt der im Alter von nur 59 Jahren, davor ist er zehn Jahre akut erkrankt. Erst als die Schwiegermutter 1990 stirbt, findet Ursula S. Unterlagen, auf denen der Krankheitsbefund von Arnold S. verzeichnet ist: Chorea Huntington.

Sechs Jahre nach dem Tod seines Vaters, kurz nach der Beförderung zum Amtmann Anfang der 80er Jahre sagt ihr Mann Hans-Werner plötzlich zu ihr, dass er mit der Fülle und Komplexität seiner beruflichen Aufgaben nicht mehr zurechtkommt. Zwei Jahre ist er zunächst krankgeschrieben und kein Arzt weiß, was ihm wirklich fehlt. Ein Professor einer Universitätsklinik konfrontiert ihn schließlich mit der Diagnose. Wieder zu Hause bei seiner Frau, sagt der damals 39-Jährige: „Ich habe die Krankheit meines Vaters!Über die Endgültigkeit und Finalität dieser unheilbar fortschreitenden und unweigerlich zum Tode führenden Krankheit sind sich beide nicht im Klaren: „Wenn es so bleibt wie es jetzt ist, können wir damit leben“, sagen sie sich. Es bleibt aber nicht so. Seine Frau pflegt ihn weitgehend alleine. Er kann sich nicht mehr rasieren, sie putzt ihm die Zähne und ihr Mann weiß eines Tages nicht mehr, dass man das Wasser im Mund ausspült. Er hat Halluzinationen, sieht Dinge, die nicht vorhanden sind, trotzdem geht seine Frau noch jeden Tag mit ihm spazieren. Erst ganz zum Schluss kommt er schließlich in eine Pflegeeinrichtung. Wie viele Erkrankte wird er zum Ende seiner Leidensgeschichte bettlägerig und stirbt schließlich an den Folgen einer Atemwegsinfektion in den Armen seiner Frau.

Thorsten S. während seiner Bankkaufmannslehre. Foto: Privat

Thorsten S. während seiner Bankkaufmannslehre.                                                                                            Foto: Privat

Der gemeinsame Sohn Thorsten ist zu der Zeit 23 Jahre alt und sagt: „So möchte ich nicht sterben.“ Das tut er auch nicht: Er stirbt langsamer und qualvoller. Er hat seine Lehre als Bankkaufmann bestanden, danach leistet er seinen Wehrdienst ab. Bei der Waffenreinigung braucht er die dreifache Zeit seiner Kameraden, seine Vorgesetzten –so sagt es seine Mutter– sehen darin eine Provokation und sanktionierten ihn mit Disziplinararrest. Thorsten beginnt sich mit Alkohol zu betäuben, so als wüsste er, welches Schicksal ihm noch bevorsteht. Weitere neurologische Symptome treten auf: Sein Gang ist schwankend, die Hände zittern – nicht nur, wenn er wieder zu viel Alkohol trinkt. In seiner ersten eigenen Wohnung vergisst er, die Herdplatten abzuschalten, irgendwann ruft er seine Mutter an, er könne nicht mehr alleine wohnen. Er will sich von einer 50 Meter hohen Autobahnbrücke stürzen, er ist schon oben, kann aber nicht springen und wird schließlich in eine psychiatrische Klinik aufgenommen. Oft flieht er aus der psychiatrischen Anstalt, startet seine Alkoholtouren und kehrt danach wieder ins Krankenhaus zurück. Darauf angesprochen sagt er zu seiner Mutter: „Ich will Freunde treffen, lange werde ich das nicht mehr können.“
Über die Krankheit haben sich Mutter und Sohn nicht mehr unterhalten, er sei zu solchen Gesprächen
–auch aufgrund seiner Alkoholerkrankung nicht mehr in der Lage gewesen, eine Patientenverfügung hatte er nicht hinterlassen. Zehn Jahre lang liegt er als Schwerstpflegefall im Bett, ihm muss der große Zeh aufgrund von Durchblutungsstörungen abgenommen werden. An seinem 43. Geburtstag im Jahr 2011 besucht die Mutter ihren Sohn im Krankenhaus und sagt, dass ihm die flüssige Nahrung, die mittels Magensonde zugeführt wird, aus dem Mund läuft. Sie ruft die Betreuerin an und am nächsten Tag wird er ins Sterbehospiz verlegt, die Magensonde wird entfernt, die lebensverlängernden Maßnahmen eingestellt. Dort besucht die Mutter ihren Sohn, streichelt ihn und erzählt Geschichten vom Himmel, wo er seinen Vater und seine Schwester wieder sehen werde. Knapp drei Wochen später stirbt er.

Thorstens Schwester Carmen erkrankt zwölf Jahre nach ihm akut und stirbt fünf Jahre vor ihm. Ihr erstes Kind kommt 1995 zur Welt und eine Fruchtwasseruntersuchung verschafft Gewissheit: Das Kind ist gesund. Während der zweiten Schwangerschaft mit ihrem zweiten Mann im Jahr 2004 sind schon die unkontrollierten Bewegungen íhrer Arme zu sehen. Die Mutter rät von der Schwangerschaft ab. Doch ihre Tochter ist uneinsichtig, sie will sich auf keine Diskussion einlassen. Sobald in einem Gespräch die Krankheit auch nur erwähnt wird, entzieht sie sich und ist ungehalten. Sie möchte das ungeborene Kind nicht testen lassen, sie will das alleine entscheiden, ihren Mann bezieht sie in die Entscheidung nicht ein. Die Hormone, die bei der Schwangerschaft freigesetzt wurden, hätten den Verlauf der Krankheit intensiviert, sagt die Mutter Ursula. Carmen stirbt als Pflegefall nur zwei Jahre nach der Geburt ihres zweiten Kindes an den Folgen einer Lungenembolie, weil sie zu wenig Flüssigkeit zu sich nahm. Die Mutter findet im Nachlass ihrer Tochter viele handschriftliche Notizen, mit denen die Kranke ihren Tag organisieren wollte: Spülmaschine ausräumen, Ehemann anrufen, Wohnzimmer saugen, Spazieren gehen. Ihr zweites, ungetestetes Kind ist heute elf Jahre alt. Es habe den Gendefekt vermutlich nicht, macht sich die Großmutter Ursula S. Mut: „Man sieht ihm nichts an!”

Thorsten S. lag zehn Jahre als Schwerstpflegefall im Krankenhaus. Foto: Privat

Thorsten S. lag zehn Jahre als Schwerstpflegefall im Krankenhaus.                                                                             Foto: Privat

Chorea Huntington

Etwa 8000 bis 10000 Menschen in Deutschland haben diese Erbkrankheit des Gehirns. Sie ist fortschreitend und bricht meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus (aber auch da gibt es große Schwankungen). Viele Patienten leiden unter Bewegungs- und Verhaltensstörungen, später kommt es zum Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten. Das Protein Huntingtin tötet letztlich Nervenzellen in bestimmten Gehirnanteilen, die für wesentliche Funktionen wie die Bewegungskontrolle, aber auch die psychische Gesundheit notwendig sind. Der amerikanische Arzt George Huntington hat als erster erkannt, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Zu den auffälligsten Krankheitszeichen eines Huntington-Patienten gehören die choreatischen (griech. Choreia=Tanz; unwillkürlichen und unkontrollierbaren) Bewegungen. Man versteht darunter schnelle, eckige, sich wiederholende Positionsveränderungen eines Muskels oder mehrerer Muskeln, die ohne den Willen des Erkrankten auftreten. Zusammen  mit dem unsicheren, fast torkelnden Gang und dem Grimassieren können diese Symptome sehr entfernt an einen Tanz erinnern. In früheren Zeiten erbat man bei einem solchen Krankheitsbild Hilfe vom Heiligen Veit, der auch Schutzpatron der Tänzer ist. So kam es wohl zur ursprünglichen Krankheitsbezeichnung “Veitstanz”.

INTERVIEW

 

Prof.Dr. Carsten Saft

Prof.Dr. Carsten Saft       Foto: Privat

Herr Professor Dr. Saft, ist der oben geschilderte Bericht aus Mittelhessen ein typisches Beispiel für Chorea Huntington-Erkrankungen?

Dr. Saft: Solche Fälle können vorkommen. In der Regel tritt die Krankheit in ähnlichem Alter auf, wie in der Elterngeneration. In dieser Familie tritt die Krankheit relativ früh auf, das kann sein, zumal, wenn sie über die männliche Seite vererbt wird, das muss aber auf keinen Fall immer so sein. Das Gen kann bei der Vererbung im Ausnahmefall instabil sein, und das passiert im Rahmen der Spermienbildung überwiegend bei der Vererbung über den Vater. Die leichte Erregbarkeit und Aggressivität des Schwiegervaters sind keineswegs immer ein Symptom, können aber ebenfalls vorkommen.

Die im Artikel beschriebene Schwiegermutter war natürlich auch eine Person ihrer Zeit. In den dörflichen Strukturen vor 70 Jahren waren Krankheit, Behinderung und Kinderlosigkeit ein größerer Makel als heute. Sind solche Fälle in der Gegenwart noch möglich?

Dr. Saft: Die Offenheit und die Bereitschaft über Chorea Huntington zu sprechen haben deutlich zugenommen, es gibt Selbsthilfegruppen, Internet-Foren und Zentren, wo sich Patienten vorstellen und an Studien teilnehmen können.

Es scheint so, als habe auch ein etwas unkritischer Umgang mit Alkohol in dieser Familie eine gewisse Rolle gespielt. Gibt es da eine allgemeine Kohärenz zu der Chorea Huntington Erkrankung?

Dr. Saft: Es gibt Patienten, die eine innere Anspannung empfinden und sich mit Alkohol auch selbst beruhigen und sich diesen als eine Art Selbstmedikation verabreichen, aber das ist nicht typisch für Chorea Huntington-Patienten. Ich warne entschieden davor, diese Menschen als Alkoholiker zu bezeichnen. Das einzige, was auffällt ist, dass viele Patienten überproportional häufig rauchen.

Die Mutter von Carmen sagte, dass deren zweite Schwangerschaft die Krankheit hätte ausbrechen lassen. Wie lässt sich das medizinisch erklären?

Dr. Saft: Ich bezweifle da eine Kausalität. Ich nehme an, dass dies eher ein Erklärungsmodell der Mutter ist. Es kann aber schon sein, dass Hormonspiegelveränderungen einen Einfluss auf die mit der Krankheit einhergehenden Bewegungsstörungen haben können. Hier halte ich den Zusammenhang aber für zufällig.

Dürfen ungeborene Kinder aufgrund einer positiven Chorea Huntington-Diagnose abgetrieben werden?

Dr. Saft: Seit dem Gendiagnostik-Gesetz von 2010 darf es keine vorgeburtlichen diagnostischen Untersuchungen von Embryos mehr geben, um eine Erkrankung festzustellen, die in der Regel erst im Erwachsenenalter auftritt. Dazu gehört auch Chorea Huntington. Allerdings entstehen zur Zeit Zentren zur Präimplantations-Diagnostik (PID), denen sich Paare mit Kinderwunsch vorstellen können. Es muss eine Ethik-Kommission entscheiden, ob eine Untersuchung des wenige Tage alten Embryos hinsichtlich Chromosomenanomalien möglich ist. Bei der PID werden die Eizellen entnommen und mit Hilfe einer Spermaprobe des Mannes befruchtet. Nach etwa drei Tagen verfügt der Embryo über acht Zellen. Ein bis zwei Zellen werden von jedem Embryo in diesem Stadium entnommen. Diese Zellen werden genetisch darauf untersucht, ob sie die Huntington Mutation haben. Schließlich werden ein oder zwei Embryonen, die die Mutation nicht haben, in die Gebärmutter transferiert, damit sie sich entwickeln.

Bei Carmens zweitem Kind hofft die Großmutter, dass es den Gendefekt nicht hat. Man sähe es ihm nicht an!?

Dr. Saft: Letztlich kann man das nicht sagen. Bevor die Krankheit keine Symptome zeigt gibt es keine Gewissheit. Man kann sich absolut gesund und fit fühlen und trotzdem Mutationsträger sein. Es hat auch nichts damit zu tun, ob man einem Elternteil ähnlich ist oder nicht. Man muss sich genau überlegen, ob man es wissen will. Viele wollen keine Sicherheit und möchten lieber die Hoffnung haben, dass sie das defekte Gen nicht haben. Wichtig ist, dass man sich Zeit lässt bei einer solchen Entscheidung. Vor dem Test sollte man sich überlegen: Schließe ich eine Berufsunfähigkeits- und eine Pflegeversicherung ab? Außerdem sollte man ein humangenetisches Beratungszentrum aufsuchen.

Wie gehen Betroffene mit einer solchen Krankheit um?

Dr. Saft: Ich betreue Familien, in denen der gesunde Partner den kranken über lange Jahre pflegt und dann anschließen unter Umständen die erkrankten Kinder betreut. Die Menschen sind so tapfer, mit welcher Hingabe sie das tun. Ich bewundere das.

Wird es in absehbarer Zeit ein Mittel gegen Chorea Huntington geben?

Dr. Saft: Mit Medikamenten können wir schon jetzt die Symptome der Erkrankung lindern: die Bewegungsstörungen dämpfen, Depressionen und Reizbarkeit eindämmen, in diesem Bereich wird sehr intensiv geforscht. Es gibt aber noch kein Medikament, mit dem man die Krankheit an sich verzögern kann. Aber auch da gibt es Studien, die den Krankheitsverlauf beeinflussen sollen. Seit der Identifizierung des für die Krankheit verantwortlichen Gens im Jahre 1993 hat die Forschung einen großen Schritt nach vorne gemacht. Die Pharma-Industrie erhofft sich bei der Forschung bezüglich Chorea Huntington natürlich auch Ergebnisse, die sie bei anderen degenerativen Krankheiten des Nervensystems wie Parkinson oder Alzheimer nutzen kann. Ich würde Patienten, Mutationsträgern und Risikopersonen aus Huntington-Familien empfehlen, sich einem Zentrum vorzustellen, um sich über die Möglichkeiten, die es gibt zu informieren. Gute und aktuelle Infos zu dem, was in der Forschung passiert, gibt es zum Beispiel auf der Seite HDBuzz.

Herr Professor Dr. Saft, vielen Dank für das Gespräch!

Professor Dr. Carsten Saft ist Oberarzt am Katholischen Klinikum in Bochum. Er leitet das Huntington-Zentrum in Nordrhein-Westfalen.

 

Ergänzung:

DirkKunzIn einer früheren Version des Artikels war noch eine Abbildung von der Tochter Carmen und ein Hochzeitsfoto von Ursula und ihrem Mann Hans-Werner S. enthalten. Später bat Frau S. mich, beide Bilder nicht mehr zu publizieren. Dieser Bitte bin ich nachgekommen.

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