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Deadly genetic disease


Dance of Death


An insidious genetic disease killed almost all of Ursula S.’s family. Because her mother in-law didn’t want to give up having  grandchildren, she concealed the family’s genetic defect. The risk of inheriting the disease is 50%

Anton S. the father in law brings the insidious illness into the family. A family member describes him as quick-tempered, somewhat aggressive, choleric and restless. No one could identify his disease based on the symptoms. Its effects were interpreted as post-traumatic stress disorder, which he brings home from World War II. Traumatized soldiers often suffered from uncontrolled tremors and difficulty concentrating after combat missions in World War I and II. People first assumed that Anton had Parkinson´s disease. When Ursula S. began dating her future husband, the family hid the already sick father in law. He came to Hessen in the 1930s as a soldier from a small village in the Ruhr region with a population of only one hundred. Ursula remembers quite well how friendly her future parents in law were, but later she felt strange. This was the richest family in town; her own family she considered to be poor. “For a very long time there were no children in this house, and we are looking forward to the new perspectives,” says the mother in law. After a year, there is still no baby. The grandmother in law chastises the couple: “Please don´t stay childless. Don´t do that to us.”

Some day the mother in law calls Ursula at her office. She should come home immediately, as Arnold was non-responsive. She hurries home, but Arnold had already been taken by ambulance to the hospital. In the hospital, they pump his stomach. Devastated by the prospect of his degenerative disease, he tries to commit suicide and takes an overdose of sleeping pills. As he awakes, he says: “I wish you had let me go.” The suicide attempt is kept secret, because the family wants to avoid gossip in the small village. In the early 1960s, Ursula’s mother in law travels with her son to the city of Tübingen to see a professor. It is unknown why she is goes there, or how she even found the address. The doctor diagnoses the genetic defect for the first time. She keeps the test results private, and tells neither her son nor his spouse. She keeps quiet, even when Ursula becomes pregnant for the first time in 1967 with her daughter Carmen and even one year later, when her son Thorsten is born. Later, she visits Arnold with her daughter in law every weekend in a psychiatric hospital. In 1974, he dies at age 59 after suffering ten years of acute illness. It’s not until 1990 when the mother in law dies that Ursula finds files in which the illness is documented:  Huntington’s disease.
Six years after the father’s death, and shortly after a promotion as senior civil servant in the 1980´s, Hans-Werner, suddenly tells his wife Ursula that he doesn’t feel capable of doing his job properly anymore. He takes a two year-long sick leave, yet no doctor can help him. A professor at a university hospital finally diagnoses Hans-Werner. At home, the 39 year-old tells Ursula “I have my father’s illness!” It seems that neither of them are aware of the terminal nature of this incurable illness. “If it doesn’t progress, we can live with the disease,” both say. But it does progress.
His wife Ursula takes care of her husband, mostly alone. He is not capable of shaving. She brushes his teeth, as one day he forgets to rinse after brushing. He has hallucinations. Nevertheless, the wife walks with him every day. Toward the end, he enters hospice. Like a lot of Chorea-Huntington patients, Hans-Werner is confined to bed and ultimately dies from the effects of a respiratory disease in his wife’s arms.

Thorsten S. während seiner Bankkaufmannslehre. Foto: Privat

Thorsten S. during his internship at the bank.                                                                                                    Photo: Private

At the time, their son Thorsten is 23 years old and says: “I don´t want to die like that.” He will not; he dies more slowly and painfully. After an internship at a bank, he joins the military. It takes him three times as long to clean his gun as it does his brothers-in-arms. According to his mother, Thorsten’s superiors think he’s being insubordinate and have him court martialed  several times. Thorsten begins to numb his pain with alcohol. It seems he already knows what awaits him.
Further neurological symptoms appear; his gait is unsteady and his hands tremble, but it’s not a result of drinking. In his apartment, he forgets several times to turn off the stove. One day he calls his mother and tells her that he can’t live alone anymore. He wants to throw himself off a 160-foot tall bridge. He stands at the top, but is unable to jump. He finally agrees to check himself in to a psychiatric facility. He often escapes and starts bar-hopping. Once he’s three sheets to the wind, he returns to the facility. He tells his mother that he wants to make friends, and he’s not sure how long he’ll be able to do so. Ursula and Thorsten don´t talk about the illness. Thorsten is incapable of having that conversation, also because of his alcoholism. He also has no living will. He goes into intensive care and lies in bed for ten years. His toe has to be amputated because of circulatory issues.
In 2011, on Thorsten’s 43rd birthday, Ursula visits her son in the hospital. She says that the liquid from his feeding tube is running out of his mouth. She calls the caregiver and the next day Thorsten is transferred to a hospice for the terminally ill. They remove the feeding tube and take him off life support. The mother visits her son, holds him, and tells him stories about heaven, where he would see his father and sister again. He dies only three weeks later.

Thorsten´s sister Carmen falls severely ill twelve years after his brother´s illnes occurs and dies five years before him. Her first child is born in 1995 and an amniocentesis reassures her that her son is healthy. In 2004, she becomes pregnant again with a different husband. During her second pregnancy, she begins experiencing the jerky and uncontrollable movements typical of Huntington’s. Her mother discourages her from the continuing the pregnancy, but Carmen refuses to discuss an abortion. Any time her illness comes up in conversation, Carmen withdraws and becomes angry. She doesn´t want to have her unborn child tested, and she refuses even to consider discussing it with her husband. The hormones, said Ursula, had sped up the progression of the disease. Carmen needs round the clock care and dies two years after the birth of her second child from a pulmonary embolism, caused by dehydration. Ursula finds many handwritten notes amongst Carmen’s things. The letters show that Carmen wanted to organize her life as a means of controlling it: clean the dishwasher, call her husband, vacuum the living room, go for a walk. Her second untested child is today eleven years old. She tells herself that he probably doesn’t carry the genetic defect. Bolstering her courage, she says “He doesn´t look like he has the disease.”

Thorsten S. lag zehn Jahre als Schwerstpflegefall im Krankenhaus. Foto: Privat

Thorsten S. spent ten years in intensive care before his death.                                                                       Photo: Private

Huntington´s Disease

Approximately 8000-10000 people in Germany suffer of this neurodegenerative genetic disorderthat affects muscle coordination and leads to mental decline and behavioral symptoms. Physical symptoms can begin at any age from infancy to old age, but usually begin between 35 and 44 years of age. A protein called Huntingtin kills nerve cells in certain areas of the brain, which are responsible for important functions of the body control, but also for the mental health. The American doctor George Huntington realized first, that it is a genetic disease.
The most characteristic initial physical symptoms are jerky, random, and uncontrollable movements called chorea . The alternate eponym, “Vitus Dance”, is in reference to Saint Vintus a Christian saint who was persecuted by Roman emperors and died as a martyr in AD 303. Saint Vitus is considered to be the patron saint of dancers. In the middle age people thought probably because of the strange movements that the patient suffers under frenzied dance.



Prof Carsten Saft 2014

Prof. Dr. Carsten Saft

Prof. Dr. Saft, is the report above a typical example of the symptoms that people suffering from Huntington’s disease (HD) experience?
Dr. Saft: Such cases can occur. Normally the disease emerges at the same age that the parents became sick. In this particular case, the disease can occur earlier, especially if it is inherited from the father’s side, but it doesn’t necessarily have to be that way. In exceptional cases, the gene could be unstable, mainly when the gene is inherited from the father’s side. The father in-law’s easy excitability and aggression do not always indicate Huntington’s disease, but it does occur.
In rural Germany, as recently as 70 years ago, mental illness, disability, and infertility faced even bigger stigmas than they do today. Looking at it this way, the mother in-law’s actions are a bit easier to understand. Does this still happen today?
Dr. Saft: The willingness to talk about the Huntington’s disease has increased significantly. Now there are many support groups, internet forums and Huntington’s disease centers, where those suffering from the disease can take part in [medical?] studies.
It seems also that alcohol abuse played a role in this family. Is there a general connection between alcohol abuse and Huntington’s disease?
Dr. Saft: There are indeed patients who feel internal stress and want to relax. They self-medicate with alcohol, but that is not typical for HD-patients. I hesitate to call these people alcoholics. But I have noticed a disproportionately high number of tobacco smokers among our patients.
Carmen´s mother said that her second pregnancy triggered the disease. Can you explain that from a medical point of view?
Dr. Saft: I doubt there is a connection. I assume that it is the mother’s way of explaining the situation. It is possible that changes in hormone levels have an influence on uncontrollable and spastic body movements, but in that particular case, I think the connection is coincidental.
Is it legal for a pregnant woman to have an abortion after receiving a positive HD diagnosis?
Dr. Saft: Because of the German Act of Gene Diagnostics (“Gendiagnostikgesetz”), it’s illegal to conduct a prenatal examination of embryos to diagnose a disease that manifests in adulthood. 
However, there has been a rise in pre-implantation genetic diagnosis centers where child-seeking couples who have a history of HD in their family can apply. An ethics committee decides whether testing for chromosomal abnormalities is possible. During the pre-implantation genetic testing, the eggs are harvested and fertilized with the partner’s sperm. After about three days, the embryo is made up of eight cells. 1-2 cells are removed and tested for the Huntington mutation. Finally, one or two of the embryos are implanted in the woman’s uterus. 
Carmen’s mother hopes that Carmen’s second child doesn’t carry this genetic defect. She said to me, her grandchild doesn´t look like that he would have the disease. What do you think aboaut that?

Dr. Saft: You can´t say that. Before the disease produces symptoms, there is no certainty without testing. You can feel absolutely healthy and fit, and nevertheless be a carrier of the mutation. It has nothing to do with whether you look like one parent or not. You must consider very seriously whether you want to know if you have the disease. A lot of carriers don´t want to know; they prefer to hope that maybe they don´t have the defective gene. It is important to take some time to consider some issues before testing. Ask yourself, “do I need total permanent disability insurance or long term care insurance?” You should also get counseling by a center specializing in human genetics.

How do people affected by the illness deal with it?
Dr. Saft: I know families in which the healthy spouse takes care of their sick partner for decades and later must be a caretaker for his or her children. These people are so brave; I admire them.
Will there be a cure for HD in the foreseeable future?
Dr. Saft: With medication we can ameliorate the symptoms of the disease, to reduce the uncontrollable movements, curb the depression and irritability. In these areas, intensive research is well underway. But there is still no medication to slow progression of the disease. But even so, new studies are coming out seeking to change the progression of the disease. 
Since the identification of the genetic basis of HD in 1993, researchers have made excellent progress. The pharmaceutical industry hopes that HD research will also produce solutions for other degenerative central nervous system disorders, such as Parkinson’s or Alzheimer’s disease.
I would recommend patients, carriers, and people with Huntington’s in their families visit a counseling center for advice. You can find up to date information on progress in HD-research here.
Prof. Dr. Saft, thank you very much for the interview!
Professor Dr. Carsten Saft is the senior physician at the Catholic Clinic St. Josef’s Hospital in Bochum. He is the head of the clinical department at the Huntington’s Disease Center in North Rhine-Westphalia, Germany.

Translation into the English language by Shellie Anne Labell & Dirk Kunz.


IMG-20111130-00219In an older version of the article a photo of Carmen and another one of Ursula and Hans-Werner S.´ wedding were contained. Later Ursula asked me, not to publish these two images anymore. Of course I honoured that request.





Eine heimtückische Erbkrankheit hat fast die ganze Familie von Ursula S. ausgemerzt. Weil die Schwiegermutter nicht auf Enkelkinder verzichten wollte verschwieg sie offenbar den Gendefekt in der Familie ihres Mannes. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent geben die Patienten die Krankheit an ihre Kinder weiter.

Der Schwiegervater Arnold S. bringt die heimtückische Krankheit in die Familie. Als sehr leicht erregbar, teilweise aggressiv, aufbrausend und rastlos, beschreibt ein Verwandter ihn. Einen Namen kann man den Symptomen seiner Erkrankung noch nicht zuordnen, als posttraumatische Belastungsstörung, die er aus dem Zweiten Weltkrieg mit nach Hause brachte, hat man die Auswirkung seiner Krankheit gedeutet. Und tatsächlich litten traumatisierte Soldaten im Ersten und Zweiten Weltkrieg nach Kampfeinsätzen lange Zeit später unter unkontrolliertem Zittern und Konzentrationsschwierigkeiten. Parkinson denkt man bei ihm zuerst. Als Ursula S. ihren Mann kennenlernt und ihn zu Hause besucht, versteckt man den schon erkrankten Arnold S., der während des Zweiten Weltkrieges vom Ruhrgebiet in das 140-Seelen-Dorf nach Mittelhessen gekommen ist. Sie erinnert sich, wie freundlich die zukünftigen Schwiegereltern damals waren. Im Nachhinein kam es ihr merkwürdig vor. Es war die vermögendste Familie im Ort, ihre eigene Familie bezeichnet Ursula S. damals als arme Leute. „Hier sind schon so lange keine Kinder mehr im Haus gewesen, wir freuen uns schon drauf“, sagt die Schwiegermutter und als im ersten Jahr nicht sofort ein Enkel kommt, macht ihr die Großmutter schon Vorwürfe: „Du wirst es uns doch nicht antun, dass Du kinderlos bleibst!?“

Eines Tages ruft die Schwiegermutter sie an ihrer Arbeitsstelle an. Sie soll sofort nach Hause kommen, Arnold S. würde nicht mehr wach werden. Sie eilt zu ihr, der Schwiegervater ist schon vom Notarztwagen abgeholt worden. Im Krankenhaus wird ihm der Magen ausgespült. Aus Verzweiflung über seine fortschreitende Krankheit habe er eine Überdosis Schlaftabletten genommen. Als er wieder aufwacht sagt er: Hättet ihr mich doch gehen lassen.“ Der Suizidversuch wird verschwiegen, es soll kein Gerede im Dorf geben. Anfang der 60er Jahre fährt Ursulas Schwiegermutter mit ihrem erkrankten Mann, Arnold S,. nach Tübingen zu einem Professor. Was sie dazu bewegt oder wie sie an die Adresse kommt, lässt sich heute nicht mehr in Erfahrung bringen. Der Arzt diagnostiziert damals die unheilbare Erkrankung des Gehirns anhand der klinischen Symptome anscheinend zum ersten Mal. Sie behält die Diagnose für sich. Sagt nichts zu ihrem Sohn oder seiner Frau. Auch nicht als sie erfährt, dass die zum ersten Mal schwanger ist. 1967 kommt ihre Tochter Carmen, ein Jahr darauf ihr Sohn Thorsten zur Welt. Später besucht sie mit ihrer Schwiegertochter jeden Samstag Arnold S. in einer psychiatrischen Klinik. 1974 stirbt der im Alter von nur 59 Jahren, davor ist er zehn Jahre akut erkrankt. Erst als die Schwiegermutter 1990 stirbt, findet Ursula S. Unterlagen, auf denen der Krankheitsbefund von Arnold S. verzeichnet ist: Chorea Huntington.

Sechs Jahre nach dem Tod seines Vaters, kurz nach der Beförderung zum Amtmann Anfang der 80er Jahre sagt ihr Mann Hans-Werner plötzlich zu ihr, dass er mit der Fülle und Komplexität seiner beruflichen Aufgaben nicht mehr zurechtkommt. Zwei Jahre ist er zunächst krankgeschrieben und kein Arzt weiß, was ihm wirklich fehlt. Ein Professor einer Universitätsklinik konfrontiert ihn schließlich mit der Diagnose. Wieder zu Hause bei seiner Frau, sagt der damals 39-Jährige: „Ich habe die Krankheit meines Vaters!Über die Endgültigkeit und Finalität dieser unheilbar fortschreitenden und unweigerlich zum Tode führenden Krankheit sind sich beide nicht im Klaren: „Wenn es so bleibt wie es jetzt ist, können wir damit leben“, sagen sie sich. Es bleibt aber nicht so. Seine Frau pflegt ihn weitgehend alleine. Er kann sich nicht mehr rasieren, sie putzt ihm die Zähne und ihr Mann weiß eines Tages nicht mehr, dass man das Wasser im Mund ausspült. Er hat Halluzinationen, sieht Dinge, die nicht vorhanden sind, trotzdem geht seine Frau noch jeden Tag mit ihm spazieren. Erst ganz zum Schluss kommt er schließlich in eine Pflegeeinrichtung. Wie viele Erkrankte wird er zum Ende seiner Leidensgeschichte bettlägerig und stirbt schließlich an den Folgen einer Atemwegsinfektion in den Armen seiner Frau.

Thorsten S. während seiner Bankkaufmannslehre. Foto: Privat

Thorsten S. während seiner Bankkaufmannslehre.                                                                                            Foto: Privat

Der gemeinsame Sohn Thorsten ist zu der Zeit 23 Jahre alt und sagt: „So möchte ich nicht sterben.“ Das tut er auch nicht: Er stirbt langsamer und qualvoller. Er hat seine Lehre als Bankkaufmann bestanden, danach leistet er seinen Wehrdienst ab. Bei der Waffenreinigung braucht er die dreifache Zeit seiner Kameraden, seine Vorgesetzten –so sagt es seine Mutter– sehen darin eine Provokation und sanktionierten ihn mit Disziplinararrest. Thorsten beginnt sich mit Alkohol zu betäuben, so als wüsste er, welches Schicksal ihm noch bevorsteht. Weitere neurologische Symptome treten auf: Sein Gang ist schwankend, die Hände zittern – nicht nur, wenn er wieder zu viel Alkohol trinkt. In seiner ersten eigenen Wohnung vergisst er, die Herdplatten abzuschalten, irgendwann ruft er seine Mutter an, er könne nicht mehr alleine wohnen. Er will sich von einer 50 Meter hohen Autobahnbrücke stürzen, er ist schon oben, kann aber nicht springen und wird schließlich in eine psychiatrische Klinik aufgenommen. Oft flieht er aus der psychiatrischen Anstalt, startet seine Alkoholtouren und kehrt danach wieder ins Krankenhaus zurück. Darauf angesprochen sagt er zu seiner Mutter: „Ich will Freunde treffen, lange werde ich das nicht mehr können.“
Über die Krankheit haben sich Mutter und Sohn nicht mehr unterhalten, er sei zu solchen Gesprächen
–auch aufgrund seiner Alkoholerkrankung nicht mehr in der Lage gewesen, eine Patientenverfügung hatte er nicht hinterlassen. Zehn Jahre lang liegt er als Schwerstpflegefall im Bett, ihm muss der große Zeh aufgrund von Durchblutungsstörungen abgenommen werden. An seinem 43. Geburtstag im Jahr 2011 besucht die Mutter ihren Sohn im Krankenhaus und sagt, dass ihm die flüssige Nahrung, die mittels Magensonde zugeführt wird, aus dem Mund läuft. Sie ruft die Betreuerin an und am nächsten Tag wird er ins Sterbehospiz verlegt, die Magensonde wird entfernt, die lebensverlängernden Maßnahmen eingestellt. Dort besucht die Mutter ihren Sohn, streichelt ihn und erzählt Geschichten vom Himmel, wo er seinen Vater und seine Schwester wieder sehen werde. Knapp drei Wochen später stirbt er.

Thorstens Schwester Carmen erkrankt zwölf Jahre nach ihm akut und stirbt fünf Jahre vor ihm. Ihr erstes Kind kommt 1995 zur Welt und eine Fruchtwasseruntersuchung verschafft Gewissheit: Das Kind ist gesund. Während der zweiten Schwangerschaft mit ihrem zweiten Mann im Jahr 2004 sind schon die unkontrollierten Bewegungen íhrer Arme zu sehen. Die Mutter rät von der Schwangerschaft ab. Doch ihre Tochter ist uneinsichtig, sie will sich auf keine Diskussion einlassen. Sobald in einem Gespräch die Krankheit auch nur erwähnt wird, entzieht sie sich und ist ungehalten. Sie möchte das ungeborene Kind nicht testen lassen, sie will das alleine entscheiden, ihren Mann bezieht sie in die Entscheidung nicht ein. Die Hormone, die bei der Schwangerschaft freigesetzt wurden, hätten den Verlauf der Krankheit intensiviert, sagt die Mutter Ursula. Carmen stirbt als Pflegefall nur zwei Jahre nach der Geburt ihres zweiten Kindes an den Folgen einer Lungenembolie, weil sie zu wenig Flüssigkeit zu sich nahm. Die Mutter findet im Nachlass ihrer Tochter viele handschriftliche Notizen, mit denen die Kranke ihren Tag organisieren wollte: Spülmaschine ausräumen, Ehemann anrufen, Wohnzimmer saugen, Spazieren gehen. Ihr zweites, ungetestetes Kind ist heute elf Jahre alt. Es habe den Gendefekt vermutlich nicht, macht sich die Großmutter Ursula S. Mut: „Man sieht ihm nichts an!”

Thorsten S. lag zehn Jahre als Schwerstpflegefall im Krankenhaus. Foto: Privat

Thorsten S. lag zehn Jahre als Schwerstpflegefall im Krankenhaus.                                                                             Foto: Privat

Chorea Huntington

Etwa 8000 bis 10000 Menschen in Deutschland haben diese Erbkrankheit des Gehirns. Sie ist fortschreitend und bricht meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus (aber auch da gibt es große Schwankungen). Viele Patienten leiden unter Bewegungs- und Verhaltensstörungen, später kommt es zum Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten. Das Protein Huntingtin tötet letztlich Nervenzellen in bestimmten Gehirnanteilen, die für wesentliche Funktionen wie die Bewegungskontrolle, aber auch die psychische Gesundheit notwendig sind. Der amerikanische Arzt George Huntington hat als erster erkannt, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt. Zu den auffälligsten Krankheitszeichen eines Huntington-Patienten gehören die choreatischen (griech. Choreia=Tanz; unwillkürlichen und unkontrollierbaren) Bewegungen. Man versteht darunter schnelle, eckige, sich wiederholende Positionsveränderungen eines Muskels oder mehrerer Muskeln, die ohne den Willen des Erkrankten auftreten. Zusammen  mit dem unsicheren, fast torkelnden Gang und dem Grimassieren können diese Symptome sehr entfernt an einen Tanz erinnern. In früheren Zeiten erbat man bei einem solchen Krankheitsbild Hilfe vom Heiligen Veit, der auch Schutzpatron der Tänzer ist. So kam es wohl zur ursprünglichen Krankheitsbezeichnung “Veitstanz”.



Prof.Dr. Carsten Saft

Prof.Dr. Carsten Saft       Foto: Privat

Herr Professor Dr. Saft, ist der oben geschilderte Bericht aus Mittelhessen ein typisches Beispiel für Chorea Huntington-Erkrankungen?

Dr. Saft: Solche Fälle können vorkommen. In der Regel tritt die Krankheit in ähnlichem Alter auf, wie in der Elterngeneration. In dieser Familie tritt die Krankheit relativ früh auf, das kann sein, zumal, wenn sie über die männliche Seite vererbt wird, das muss aber auf keinen Fall immer so sein. Das Gen kann bei der Vererbung im Ausnahmefall instabil sein, und das passiert im Rahmen der Spermienbildung überwiegend bei der Vererbung über den Vater. Die leichte Erregbarkeit und Aggressivität des Schwiegervaters sind keineswegs immer ein Symptom, können aber ebenfalls vorkommen.

Die im Artikel beschriebene Schwiegermutter war natürlich auch eine Person ihrer Zeit. In den dörflichen Strukturen vor 70 Jahren waren Krankheit, Behinderung und Kinderlosigkeit ein größerer Makel als heute. Sind solche Fälle in der Gegenwart noch möglich?

Dr. Saft: Die Offenheit und die Bereitschaft über Chorea Huntington zu sprechen haben deutlich zugenommen, es gibt Selbsthilfegruppen, Internet-Foren und Zentren, wo sich Patienten vorstellen und an Studien teilnehmen können.

Es scheint so, als habe auch ein etwas unkritischer Umgang mit Alkohol in dieser Familie eine gewisse Rolle gespielt. Gibt es da eine allgemeine Kohärenz zu der Chorea Huntington Erkrankung?

Dr. Saft: Es gibt Patienten, die eine innere Anspannung empfinden und sich mit Alkohol auch selbst beruhigen und sich diesen als eine Art Selbstmedikation verabreichen, aber das ist nicht typisch für Chorea Huntington-Patienten. Ich warne entschieden davor, diese Menschen als Alkoholiker zu bezeichnen. Das einzige, was auffällt ist, dass viele Patienten überproportional häufig rauchen.

Die Mutter von Carmen sagte, dass deren zweite Schwangerschaft die Krankheit hätte ausbrechen lassen. Wie lässt sich das medizinisch erklären?

Dr. Saft: Ich bezweifle da eine Kausalität. Ich nehme an, dass dies eher ein Erklärungsmodell der Mutter ist. Es kann aber schon sein, dass Hormonspiegelveränderungen einen Einfluss auf die mit der Krankheit einhergehenden Bewegungsstörungen haben können. Hier halte ich den Zusammenhang aber für zufällig.

Dürfen ungeborene Kinder aufgrund einer positiven Chorea Huntington-Diagnose abgetrieben werden?

Dr. Saft: Seit dem Gendiagnostik-Gesetz von 2010 darf es keine vorgeburtlichen diagnostischen Untersuchungen von Embryos mehr geben, um eine Erkrankung festzustellen, die in der Regel erst im Erwachsenenalter auftritt. Dazu gehört auch Chorea Huntington. Allerdings entstehen zur Zeit Zentren zur Präimplantations-Diagnostik (PID), denen sich Paare mit Kinderwunsch vorstellen können. Es muss eine Ethik-Kommission entscheiden, ob eine Untersuchung des wenige Tage alten Embryos hinsichtlich Chromosomenanomalien möglich ist. Bei der PID werden die Eizellen entnommen und mit Hilfe einer Spermaprobe des Mannes befruchtet. Nach etwa drei Tagen verfügt der Embryo über acht Zellen. Ein bis zwei Zellen werden von jedem Embryo in diesem Stadium entnommen. Diese Zellen werden genetisch darauf untersucht, ob sie die Huntington Mutation haben. Schließlich werden ein oder zwei Embryonen, die die Mutation nicht haben, in die Gebärmutter transferiert, damit sie sich entwickeln.

Bei Carmens zweitem Kind hofft die Großmutter, dass es den Gendefekt nicht hat. Man sähe es ihm nicht an!?

Dr. Saft: Letztlich kann man das nicht sagen. Bevor die Krankheit keine Symptome zeigt gibt es keine Gewissheit. Man kann sich absolut gesund und fit fühlen und trotzdem Mutationsträger sein. Es hat auch nichts damit zu tun, ob man einem Elternteil ähnlich ist oder nicht. Man muss sich genau überlegen, ob man es wissen will. Viele wollen keine Sicherheit und möchten lieber die Hoffnung haben, dass sie das defekte Gen nicht haben. Wichtig ist, dass man sich Zeit lässt bei einer solchen Entscheidung. Vor dem Test sollte man sich überlegen: Schließe ich eine Berufsunfähigkeits- und eine Pflegeversicherung ab? Außerdem sollte man ein humangenetisches Beratungszentrum aufsuchen.

Wie gehen Betroffene mit einer solchen Krankheit um?

Dr. Saft: Ich betreue Familien, in denen der gesunde Partner den kranken über lange Jahre pflegt und dann anschließen unter Umständen die erkrankten Kinder betreut. Die Menschen sind so tapfer, mit welcher Hingabe sie das tun. Ich bewundere das.

Wird es in absehbarer Zeit ein Mittel gegen Chorea Huntington geben?

Dr. Saft: Mit Medikamenten können wir schon jetzt die Symptome der Erkrankung lindern: die Bewegungsstörungen dämpfen, Depressionen und Reizbarkeit eindämmen, in diesem Bereich wird sehr intensiv geforscht. Es gibt aber noch kein Medikament, mit dem man die Krankheit an sich verzögern kann. Aber auch da gibt es Studien, die den Krankheitsverlauf beeinflussen sollen. Seit der Identifizierung des für die Krankheit verantwortlichen Gens im Jahre 1993 hat die Forschung einen großen Schritt nach vorne gemacht. Die Pharma-Industrie erhofft sich bei der Forschung bezüglich Chorea Huntington natürlich auch Ergebnisse, die sie bei anderen degenerativen Krankheiten des Nervensystems wie Parkinson oder Alzheimer nutzen kann. Ich würde Patienten, Mutationsträgern und Risikopersonen aus Huntington-Familien empfehlen, sich einem Zentrum vorzustellen, um sich über die Möglichkeiten, die es gibt zu informieren. Gute und aktuelle Infos zu dem, was in der Forschung passiert, gibt es zum Beispiel auf der Seite HDBuzz.

Herr Professor Dr. Saft, vielen Dank für das Gespräch!

Professor Dr. Carsten Saft ist Oberarzt am Katholischen Klinikum in Bochum. Er leitet das Huntington-Zentrum in Nordrhein-Westfalen.



DirkKunzIn einer früheren Version des Artikels war noch eine Abbildung von der Tochter Carmen und ein Hochzeitsfoto von Ursula und ihrem Mann Hans-Werner S. enthalten. Später bat Frau S. mich, beide Bilder nicht mehr zu publizieren. Dieser Bitte bin ich nachgekommen.